Характер наследования признаков у человека

Основы генетики


Каждая основа выступает в качестве шаблона для создания новой основы-партнера — это физический метод копирования генов . которые могут быть унаследованы. Последовательности нуклеотидов в генах транслируются клетками для выработки цепи аминокислот и синтеза белков — порядок аминокислот в белке соответствует порядку нуклеотидов в гене. Эта связь между последовательностью нуклеотидов и последовательность аминокислот называется генетическим кодом .

Характер наследования признаков у человека


Не больше ДНК было, по-видимому, и у древних прокариот. Названные организмы господствовали на Земле более 2 млрд. лет. С их эволюцией связано появление, во-первых, механизма фотосинтеза и, во-вторых, организмов эукариотического типа. Фотосинтез открыл доступ к практически неисчерпаемой кладовой солнечной энергии, которая с помощью этого механизма накапливается в органических веществах и затем используется в процессах жизнедеятельности.

Лекция № 22


Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные. Доминантный признак — способность свертывать язык в трубочку (1) и его рецессивный аллель — отсутствие этой способности (2). 3 — родословная по полидактилии (аутосомно-доминантное наследование). Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом: Х -сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм; Y -сцепленное — гипертрихоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног.

В гетерозиготном состоянии активными являются оба аллеля (нормальный и у ), и поэтому местами шерсть кошки имеет обычную окраску, а местами рыжую. Гомозиготные кошки – целиком рыжие (за исключением возможных белых пятен, вызываемых другим геном, блокирующим синтез пигментов). Самцы же не могут быть частично рыжими; они либо нерыжие, либо целиком рыжие (с возможными белыми пятнами). Исходя из тех же рассуждений, что и абзацем выше, можно было бы заключить, что целиком рыжие коты встречаются гораздо чаще, чем полностью рыжие гомозиготные кошки: частоты их в популяции, соответственно, q и q 2.

Благодаря изменчивости особи в пределах вида различаются между собой. Наследственность и изменчивость организмов изучает генетика. Основным методом исследований в генетике является гибридологический метод, заключающийся в определенной системе скрещиваний организмов, отличающихся друг от друга по одной, нескольким или многим парам альтернативных признаков с последующим анализом потомства. Кроме этого, используются цитогенетический (микроскопическое изучение хромосом), биохимический (исследование состава нуклеиновых кислот, белков и других веществ в клетках организмов), генеалогический (анализ родословных человека и животных, позволяющий устанавливать характер наследования признаков, определять вероятность их проявления в последующих поколениях) и другие методы.



Гетерозигота – диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов которых в гомологичных хромосомах представлены разними аллелями. Доминантность, или доминирование – форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них( доминантный) подавляет( маскирует) проявления дугого ( рецессивного) и таким образом определяет проявление признака у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот. Альтернативные- это взаимоисключающие дискретные признаки, которые обычно не могут присутствовать у организма одновременно (например, желтая или зеленая окраска горошин, красная или белая окраска цветков у гороха). Сущность гибридологического метода заключается в следующем: 1) для скрещивания выбирают родительские формы, четко различающиеся по одной, двум или трем парам контрастных, альтернативных признаков.

Полигенные признаки


Такой тип взаимодействия генов называется кумулятивной полимерией. Полигенные признаки с трудом поддаются изучению, потому что непросто вычленить эффект каждого отдельного гена в данном фенотипическом признаке, отделив его от эффекта других генов. Влияние среды еще больше запутывает дело; скажем, в нашем примере с цветом кожи люди могут быть более или менее смуглыми в зависимости от интенсивности загара.

Если фенотипические различия обусловлены аллелями одного гена, говорят о моногенном наследовании, в отличие от полигенного, когда различия контролируются несколькими генами. Наконец, если признаки зависят от генов, локализованных в одной хромосоме, их наследование определяют как сцепленное (см. Сцепление генов), тогда как при отсутствии сцепления наблюдают независимость наследования признаков. Наследование — процесс, обеспечивающий материальную преемственность между поколениями организмов, без которого, очевидно, не могла бы возникнуть и развиваться жизнь на Земле.

Методы генетики


Цитогенетический – изучение под микроскопом хромосомного набора – числа хромосом, особенностей их строения. Позволяет выявлять хромосомные болезни. Например, при синдроме Дауна имеется одна лишняя 21-ая хромосома. 4) Биохимический – изучение химического состава организма. Позволяет узнать, являются ли пациенты гетерозиготами по патологическому гену. Например, гетерозиготы по гену фенилкетонурии не болеют, но в их крови можно обнаружить повышенное содержание фенилаланина.

Могут быть локализованы в гомологичных хромосомах, но в разных локусах, или в негомологичных хромосомах. Гомозигота — организм, в гомологичных хромосомах которого находятся одинаковые аллели одного гена (изоаллели) — аа, АА, ААВВ, ааВВ; образует один тип гамет. Гетерозигота — организм, в гомологичных хромосомах которого локализованы разные аллели одного гена (Аа, АаВв); образует разные типы гамет.

Гемизигота — организм, содержащий только один аллель определенного гена (мужской организм гемизиготен по генам, локализованным в X- и Y-хромосомах).

двоюродный брат Чарльза Дарвина. В 1865 г. Гальтон публикует работу «Наследование таланта и характера», в которой он делает вывод о том, что способности значительно зависят от наследственности и предложил утопическую идею улучшения породы человека путем заключения подходящих браков между одаренными людьми. Затем Гальтон вместе со своим учеником К.Пирсоном публикует еще целый ряд работ.

Для ответа на эти вопросы необходимо проанализировать результаты реципрокных (F1 и F2), возвратньгх и анализирующего скрещиваний. Если в одном скрещивании самки имеют признак А, а самцы — а, а в другом наоборот: самки несут признака, а самцы — А, то эти скрещивания называются рецкпрокными. Одно из них — прямое, другое — обратное. Нет общепринятого правила, какое направление считать прямым, акакое — обратным, важно, чтобы фенотипы родителей в этих скрещиваниях реципрокно различались.

В своих опытах Мендель использовал горох: отцовское растение с красными цветками, а материнское — с белыми или наоборот. Родительские организмы, взятые для скрещивания, обозначают латинской буквой Р (рис. 1 и 2). Рис. 2. Схема, иллюстрирующая поведение пары гомологичных хромосом при моногибридном скрещивании. — фактор пурпурной окраски цветка;. — фактор белой окраски Полученные в результате скрещивания гибриды первого поколения F 1 обладали только красными цветками.

II. Методы изучения генетики человека Генетика человека имеет как основные специфические методы исследования: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, онтогенетический, дерматоглифики, моделирования наследственных болезней и гибридизации соматических клеток; методы молекулярной генетики; так и дополнительные, применяемые совместно с основными (биохимический, микробиологический, иммунологический и др.).

Урок по биологии в 10-м классе


“Молодая гвардия”, 1990 г; Ш.Ауэрбах “Наследственность”, М. “Атомиздат”, 1969 г; Ю.П.Лаптев “Занимательная генетика” М. “Колос”, 1982 г; И.П. Карузина “Биология” М. “Медицина”, 1977 г; Н. Дубинин, В. Губарев “Нить жизни” М. “Атомиздат”, 1968 г; Н.П. Дубинин “Генетика и человек” М.

“Просвещение”, 1978 г; З.С. Киселева, А.Н. Мягкова “Методика преподавания факультативного курса по генетике” М. “Просвещение” 1979 г. генеалогический метод цитогенетический метод близнецовый метод биохимический метод популяционно-генетический метод трисомия синдром Шерешевского-Тернера синдром Клайнфельтера фенилкетонурия синдром Дауна Методы изучения наследственности человека. Примеры рецессивных и доминантных признаков у человека. Хромосомные аномалии. Медицинская генетика и ее задачи. Человек – сложнейшая загадка для науки и самого себя, понимание его природы было и остается предметов многочисленных исследований, в том числе и генетических. В настоящее время ясно, что наследственность человека подчиняется тем же самым биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ.

Edit